PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing คือการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ โดยใช้วิธีเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน วิธีนี้จะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แถมยังช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อรอบการใส่ตัวอ่อนอีกด้วย
PGT-A คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยคัดกรองตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือไม่ครบ 23 คู่ (46 แท่ง) หรือที่เรียกว่า aneuploidy การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนจะทำก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์หลังย้ายตัวอ่อนเพิ่มขึ้นและอัตราการแท้งบุตรลดลง
PGT-M คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ เช่นธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรม) และโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับ PGT-A เพื่อเพิ่มอัตราความสําเร็จในการตั้งครรภ์อีกด้วย
PGT-SR คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยมีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ (การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม) ที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม คนเหล่านี้มีความเสี่ยงในการผลิตตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่สมดุล ซึ่งมีบางส่วนของโครโซมไปเกาะติดอยู่ที่โครโมโซมอีกตัว (reciprocal translocation) ทำให้ตัวอ่อนดังกล่าวไม่สามารถเจริญเติบโตต่อได้และอาจส่งผลให้เกิดภาวะแท้งซ้ำ วิธี PGT-SR สามารถช่วยหลีกเลี่ยงโครโมโซมที่ไม่สมดุลได้ ลดอัตราการแท้งซ้ำ และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เมื่อเพาะเลี้ยงตัวอ่อนไปจนถึงระยะที่เจริญเติบโตเต็มที่พร้อมสำหรับการฝังตัวหรือระยะ Blastocyst (วันที่ 5-6 ของการเลี้ยงตัวอ่อน) เซลล์ของตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้นมากกว่า 100 เซลล์ ซึ่งประกอบไปด้วย เซลล์ชั้นใน (Inner cell mass) ที่สร้างขึ้นจะเจริญไปเป็นทารกและเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) จะเจริญไปเป็นรก โดยเราจะดึงเซลล์รกเพียงเล็กน้อย ประมาน 5-10 เซลล์ นำมาใช้เพื่อวิเคราะห์สารพันธุกรรม โดยไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารก เซลล์ที่ถูกเก็บตัวอย่างมานั้นจะถูกนำไปทำการสกัดและเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมเพื่อนำไปวิเคราะห์โดยใช้เทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่มีความก้าวหน้ามากที่สุดในการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ (Genome)นั่นคือ สามารถตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง)
ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงสมบูรณ์
เนื่องจากการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGT-A) ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ จึงเป็นวิธีที่ช่วยลดค่าใช้จ่ายของการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) โดยลดจำนวนรอบการรักษาจนการตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จได้
เพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อน
ลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร
ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง
คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อนแต่ไม่ประสบผลสำเร็จ
คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
ตรวจเช็คประวัติ ตรวจสอบบันทึกผลทดสอบทางพันธุกรรมของผู้เข้ารับการรักษา และอาจขอทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อใช้เป็นข้อมูลเพื่้อประเมินว่าสามารถที่จะตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวในตัวอ่อนได้หรือไม่
ร่วมปรึกษากับทีมงานที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อที่จะให้คำแนะนำถึงประโยชน์พร้อมทั้งข้อจำกัดของการทดสอบและวิเคราะห์โดยวิธี PGT-M โดยขึ้นอยู่กับภาวะของผู้เข้ารับการรักษาแต่ละท่านซึ่งจะมีความแตกต่างกัน ทั้งนี้การทดสอบจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างน้ำลายของบิดามารดาหรือบางกรณีอาจต้องใช้ของพี่น้องหรือญาติร่วมด้วย
การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) หลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเตรียมการแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะแจ้งให้ผู้เข้ารับการรักษาทราบเพื่อเริ่มขบวนการักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อสร้างตัวอ่อนที่มีคุณภาพ
การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนและการทำ Embryo biopsy เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม ตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงภายใต้สภาวะควบคุมจนกว่าจะถึงระยะบลาสโตซิสต์ในวันที่ 5 หรือวันที่ 6 ของการเพาะเลี้ยง ซึ่งเซลล์จำนวนเพียงเล็กน้อยจาก Trophectoderm ที่จะเจริญไปเป็นรกจะถูกนำมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรมต่อไป
การทดสอบทางพันธุกรรม สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงโดยการวิเคราะห์หาความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (SNPs) สำหรับการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบโดยเทคโนโลยี NGS
การย้ายตัวอ่อน ตัวอ่อนที่มีผลการตรวจทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นโรค และมีโครโมโซมจำนวนปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป
คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น
Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) คืออะไร?
A: ในการทำเด็กหลอดแก้วทั่วไป นักวิทยาศาสตร์ จะเลือกตัวอ่อน จากรูปร่างลักษณะ (morphology) และเกรด ของตัวอ่อน (Grading) เพื่อย้ายกลับไปยังมดลูก ในขณะที่ PGT ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเลือกตัวอ่อนโดยพิจารณาจากผลโครโมโซมโดยละเอียด การใช้ IVF/ICSI ร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนจะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสที่จะมีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าไปในครรภ์ยังเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อีกด้วย
Q: ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถคัดกรองได้ด้วย PGT
A:
ความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ทรานสโลเคชั่น
ความผิดปกติในยีน เช่น เบเต้ธาลัสซีเมีย อัลฟ่าธาลัสซีเมีย ซิสติกไฟโบรซิสต์
ความผิดปกติภายในไมโตคอนเดรีย
ความผิดปกติในยีนที่มากกว่ายีนเดียว
| Monday | 8:00 — 18:00 |
| Tuesday | 8:00 — 18:00 |
| Wednesday | 8:00 — 18:00 |
| Thursday | 8:00 — 18:00 |
| Friday | 8:00 — 18:00 |
| Saturday | 8:00 — 18:00 |
| Sunday | 8:00 — 18:00 |
