โรคธาลัสซีเมียคืออะไร? เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้หรือไม่?

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

โรคธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก พบได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิล(Hemoglobin) ซึ่งเป็นสารถสำคัญในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะภายในร่างกาย ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงเกิดการแตกหักและถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีภาวะเลือดจาก(Anemia) ในบางกรณีอาจมีอาการเรื้อรังมาตั้งแต่เกิด หรืออาจจะตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะเข้ารับการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

และการที่ร่างกายขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง ส่งผลให้เชลล์ต่างๆ ในร่างกายขาดออกซิเจนที่จำเป็นต่อการทำงาน เพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่สำคัญในการขนส่งออกซิเจนไปยังส่วนต่างๆ ทั่วร่างกาย

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร

         พาหะธาลัสซีเมีย  คือ ผู้ที่มีความผิดปกติของยีนใดยีนหนึ่ง ซึ่งปกติแล้วผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่ได้แสดงอาการใดนอกจากมีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อย หรือระดับที่ไม่รุนแรง โดยพาหะธาลัสซีเมียเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มียีนผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก โดยแบ่งออกเป็น 2 กรณีได้ดังนี้

1. หากพ่อหรือแม่ ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งที่มียีนที่ผิดปกติเป็นยีนเด่นเพียงยีนเดียว ลูกที่เกิดมาอาจมีโอกาสเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียและมีภาวะโลหิตจางเพียงในระดับที่ไม่รุนแรง

2. หากพ่อและแม่ เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียและมีภาวะโลหิตจางที่รุนแรง

ประเภทของพาหะธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมียจะแบ่งออกตามส่วนของฮีโมโกลบิลที่โดนผลกระทบและความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย โดยจะมีอยู่ 2 กลุ่มหลักๆ ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)  และ เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ซึ่งธาลัสซีเมียในกลุ่มเบต้าจะมีความรุนแรงที่สุด แต่หากเป็นเพียงแค่พาหะธาลัสซีเมียจะไม่ได้มีอาการทางสุขภาพร้ายแรงแต่อย่างใด อาจมีเพียงความเสี่ยงของการเกิดโรคเท่านั้น

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (a-thalassemia 1)

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (a-thalassemia 2)

ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring)

โดยพาหะธาลัสซีเมียในกลุ่มของอัลฟ่า สามารถทำให้เกิดโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงมาก โดยอาจจะส่งผลทำให้ลูกเสียชีวิตตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์

เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia)

โมโกลบินอี (Hb E)

พาหะธาลัสซีเมียในกลุ่มของเบต้านั้นไม่ได้รุนแรงเท่ากับกลุ่มของอัลฟ่า โดยมักจะมีอาการซีด และตัวเหลือง ในบางรายอาจมีภาวะโลหิตจางมากต้องเข้ารับการรักษาโดยการให้เลือด

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียส่งผลกระทบต่อร่างกายยังไง

เมื่อเราเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ร่างกายจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยลง ส่งผลให้ร่างกายมีอาการเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง ทำให้มีร่างกายมีอาการอ่อนเพลียและมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วยดังนี้

• ภาวะซีด

• ปวดศรีษะ

• วิงเวียน

• หัวใจเต้นเร็ว

• หายใจเร็วและยากมากขึ้น

• ไม่มีสมาธิ

ข้อปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

• หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์ ตับ ผักโขม

• งดยา งดวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก และวิตามินซี

• เน้นทาน ผัก ผลไม้ไข่ นม หรือน้ำนมถั่วเหลือง หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือด ตับ เครื่องในสัตว์

• ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยเฉพาะผักใบเขียว และผลไม้รสเปรี้ยว เช่น คะน้า อะโวคาโด และมะนาว เป็นต้น

• ควรออกกำลังกายแบบเบาเป็นประจำ แต่ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก

• ไม่ควรซื้อยาหรือวิตามินบำรุงเลือดมาทานเอง เพราะยาอาจมีธาตุเหล็กผสมอยู่และอันตรายต่อร่างกาย

• งดดื่มแอลกอฮอล์ และสูบบุหรี่

• หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที

การป้องกัน

• อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่วางแผนการมีบุตร ต้องการสร้างครอบครัว ควรมาตรวจคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพราะแม้ว่าในร่างกายจะมีพาหะของโรคธาลัสซีเมียก็สามารถมีบุตรได้ ซึ่งแพทย์จะพิจารณาว่าพาหะของโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อป้องกันบุตรที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ควรตรวจคัดกรองผู้ที่มียีนแฝงตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งคู่สมรสที่อยากมีลูก ควรตรวจหาภาวะนี้ที่อาจมีซ่อนอยู่ในตัว เพื่อเตรียมความพร้อมก่อนที่จะมีลูก

• ธาลัสซีเมียป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองผู้ที่มียีนแฝงตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์

• โดยคู่สมรสที่ควรตรวจหาภาวะนี้ที่อาจมีซ่อนอยู่ในตัว เพื่อเตรียมความพร้อมก่อนที่จะมีลูก

โรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาได้หรือไม่?

วีธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการของโรค หากผู้ป่วยเป็นเพียงพาหะธาลัสซีเมีย หรือ พาหะธาลัสซีเมียในกลุ่มอัลฟ่าธาลัสซีเมีย หรือเบต้าธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยอาจมีแนวโน้มที่จะมีอาการโลหิตจางในระดับที่ไม่รุนแรงและไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาแต่อย่างใด

ผู้ป่วยอาจมีอาการโลหิตจากเพียงเล็กน้อยถึงระดับที่รุนแรงได้ หากผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในกลุ่มที่มีความรุนแรง ผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการรักษาทางการแพทย์ เช่น การให้เลือด รับยาในกลุ่มยารักษาของโรคธาลัสซีเมีย หรือเข้ารับการปลูกถ่ายเลือด และการปลูกถ่ายไขกระดูกสันหลัง

การให้เลือด (Blood transfusion)

ในกลุ่มของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางไปจนถึงระดับที่รุนแรง การรักษาด้วยวิธีการให้เลือดคือวิธีการรักษาหลัก โดยการรักษาด้วยวิธีการให้เลือดเป็นการรักษาเพื่อเพิ่มระดับของเซลล์เม็ดเลือดที่มีฮีโมโกลบิลที่แข็งแรง

การปลูกถ่ายเลือดและไขกระดูกสันหลัง (Blood and bone marrow transplantation)

การปลูกถ่ายเลือดและไขกระดูกสันหลัง หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่ากระบวนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell) เป็นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงจากผู้บริจาค ซึ่งเป็นวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียที่หายขาดได้ แต่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่หาผู้บริจาคที่มีเนื้อเยื่อตรงกันและรักษาได้สำเร็จ

เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้หรือไม่?

โดยทั่วไปแล้วผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่แสดงอาการ หากไม่ได้รับการตรวจจากแพทย์ การเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียจะไม่ส่งผลต่อความสามารถในการมีลูกแต่อย่างใด พ่อแม่ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้ปกติ แต่สิ่งที่พ่อแม่ควรระวังคือลูกที่เกิดมาอาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้

สรุปแล้วพ่อแม่ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้และการเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียจะไม่ส่งผลต่อความสามารถในการสืบพันธุ์แต่อย่างใด พร้อมทั้งยังสามารถเข้ารับการกระตุ้นเพื่อให้มีบุตรง่ายขึ้นได้อีกด้วย

 

References or source

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/treatment.html

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia

https://www.gov.uk/government/publications/baby-at-risk-of-having-thalassaemia-description-in-brief/information-and-choices-for-women-and-couples-at-risk-of-having-a-child-with-thalassaemia-major

https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia

www.petcharavejhospital.com/

www.ram-hosp.co.th

.
.
.

Deep & Harmonicare IVF Center ศูนย์ให้บริการรักษา ภาวะผู้มีบุตรยาก ด้วยมาตรฐาน JCI และเครื่องมือที่ทันสมัยระดับสากล